Kabuki综合征2018年国际诊断共识解读

摘要

随着二代测序技术飞速发展,大量罕见病患者得到基因确诊,Kabuki综合征是一种临床上可识别的综合征,既往还没有共识,2018年12月加拿大、欧盟、日本、英国和美国的KS临床和分子遗传学专家共同起草Kabuki综合征共识声明,即《Kabuki综合征2018年国际诊断共识》。本共识声明基于70篇文献中的443例患者临床表型及基因型总结,制定了Kabuki综合征新的评分系统,从而为其诊断及今后治疗提供参考。我国尚缺乏相应的临床指南或共识,且中国人群基数大,其患者并不少见,带来的卫生经济学负担越来越重,本文就该篇共识声明要点进行解读,旨在为我国Kabuki综合征的诊断及治疗等临床工作提供参考。