杜氏肌营养不良症的研究进展

摘要

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X染色体隐性遗传病,DMD的患病率为1/5000,男性发病率较高.其主要临床表现为进行性肌无力,DMD治疗的进步,包括皮质类固醇的治疗等,已经改善了患者的功能、生活质量和预期寿命.近年来研究人员对其发病机制及治疗有了进一步研究,包括核因子、脂连素、上调肌营养不良蛋白相关蛋白、基因治疗及干细胞治疗等,本文就其发病机制、临床表现及治疗进展进行综述.