淋巴管肌瘤病并肾血管平滑肌脂肪瘤41例临床回顾研究

摘要

目的 加强对淋巴管肌瘤病(LAM)并肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)临床、影像、病理特点的认识,提高广大临床医师对该病的诊治水平,减少误诊、漏诊.方法 对2011-2017年广州呼吸疾病研究所收治的41例LAM并肾AML患者的临床特征、影像学、病理资料进行回顾性分析.结果 结节性硬化症(TSC)-AML组患者10例,平均年龄39.8岁,包括血尿6例,腰痛5例,腹部肿块3例;肾AML肿瘤数量均大于3个,肿瘤最大直径20 cm;均为双侧病灶.LAM-AML组患者31例,平均年龄37.5岁,包括血尿8例,腰痛6例,腹部肿块3例;肾AML肿瘤数量1～3个有17例(54.8％),肾AML肿瘤最大直径≤3 cm 22例(71.0％),肿瘤最大直径18 cm;单侧肾AML病灶患者19例,双侧肾AML病灶患者12例.2组患者胸部CT均表现为双肺弥漫性囊性变并多发肺大疱;腹部增强CT显示单侧或双侧多发肾AML,其中巨大肾AML共9例.典型肺活检病理表现为特征性肺部囊性变及多发不成熟平滑肌梭形细胞和血管周上皮细胞异常增生;免疫组织化学:SMA(+),HMB45(+),ER(+),PR(+).典型肾脏病理表现为多发不成熟平滑肌细胞和血管周上皮细胞异常增生,脂肪细胞蓄积;免疫组织化学:SMA(+),HMB45(+).TSC-AML组和LAM-AML组血清血管内皮生长因子D水平分别为2030.9 ng/L (IQR:1243.1～3 124.4 ng/L)和1 592.9 ng/L (IQR:845.2～1 904.9 ng/L),显著高于健康对照组[268.1 ng/L (IQR:190.8～364.1 ng/L),P值均＜0.001].结论 LAM典型肾脏受累表现为肾AML,腹部增强CT、血清血管内皮生长因子D和肾活检有助于诊断.