甲基丙二酸血症诊治七年回顾分析

摘要

目的:对18例甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)患儿的诊治进行回顾性分析。方法:2013年～2020年通过串联质谱技术进行新生儿筛查和临床高危筛查发现18例MMA并进行长期规范的治疗和随访。结果:324 184例新生儿筛查中确诊12例MMA，初步统计患病率为1/27 015。其中1例为Mut型，目前严重发育落后；1例为cblA型，已失访，预后情况不明；余10例为cblC型，预后良好。临床高危筛查中确诊6例MMA，均为cblC型，两例智力发育落后，其余预后良好。结论:MMA是临床常见的致死致残的常染色体隐性遗传病，早期规范的诊治可降低病死率，改善患儿预后。