非酮性高甘氨酸血症

摘要

非酮性高甘氨酸血症为一遗传性代谢病,此病有下列特征:在婴儿早期开始发病,呈阵发性痉挛发作,有异常的肌张力和反射和显著的发育延迟,多数病例都在早期死亡。几乎在全部病例中,血浆、尿和脑脊液的甘氨酸浓度都有所增高。