小儿遗传代谢病临床的实验室诊断

摘要

一般而论,新生儿期或幼儿期出现的急性代谢病,主要是围绕小分子物质如氨基酸、糖或有机酸的代谢紊乱。以慢性病出现者常伴有某些神经系统的退行性变,趋向是一些较大分子病。且常是贮积病。大分子在其它方面正常的细胞中贮积并引起严重的临床问题可能需数月以至数年之久。这种关于大分子病和小分子病的一种说法只是一种概括,当然可能有例外。例如。a1-抗胰蛋白酶缺乏,是一种贮积