先天性脂肪酸氧化缺陷

摘要

先天性脂肪酸氧化缺陷是一组新近认识的遗传性代谢病,主要累及婴儿和儿童。常表现为慢性肌无力、肌痛或心肌病,也可表现为空腹昏迷和低血糖,临床易误诊为Reye氏综合征或婴儿猝死综合征(SIDS)。而在发作间期常无症状,故诊断困难。由于该病发病率和死亡率较高,故宜早期确诊,一旦确诊。只需简单处理即可减少复发率。