小儿脊髓性肌萎缩的分子遗传学研究进展

摘要

小儿脊髓性肌萎缩是第二位常见的致死性常染色体隐性遗传病，具有三种临床类型。近年来该病的致病基因被定位于５ｑ１１～５ｑ１３区域。目前发现与该病有关的基因有运动神经元存活基因，神经元凋亡抑制蛋白基因和编码Ｐ４４蛋白基因。本文对该病的最新分子遗传学进展作一综述。