多巴反应性肌张力障碍发病机制的研究进展

摘要

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的遗传性锥体外系疾病,应用左旋多巴疗效好.目前诊断缺乏客观依据,误诊率高.近年对DRD分子生物学的研究日趋深入,尤其是三磷酸鸟苷环化水解酶I(GCHI)基因及酪氨酸羟化酶(TH)基因的突变特征及其功能的研究,有助于早期不典型病例的诊断和了解其病因及发病机制.该文就DRD的临床特点、致病机制、GCHI及TH基因的突变特点和功能作一综述.