肝豆状核变性分子调控的研究进展

摘要

肝豆状核变性是一种与铜代谢相关的常染色体隐性遗传病,由ATP7B基因发生突变所致.ATP7B基因的突变种类繁多,但基因型与表型表达之间的关联甚微,目前推测这种差异系某些因子(如抗氧化蛋白1、铜代谢蛋白、X连锁凋亡抑制剂、载脂蛋白E及FK506结合蛋白52等)参与体内铜代谢调控的结果,亦即肝豆状核变性在发病学上可能存在着某些分子调控机制.该文就近期对此类分子调控的研究进展作一综述.