BRAF基因突变在儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的研究进展

摘要

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)是一种以朗格汉斯细胞(langerhans cells,LC)克隆性增生和聚集为特点的罕见疾病,其发病机制一直存在争议.近年,在LCH患者样本中重复检测到BRAF基因突变,提示BRAF基因突变可能驱动了LCH发生、发展,并且可能与其临床化疗反应及预后有联系.这一发现不仅为LCH作为一种肿瘤性疾病提供了证据,也为开展LCH的靶向治疗奠定了分子遗传学基础.