颈项透明层增厚在产前诊断中的应用

摘要

目的:探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用.方法:回顾性分析2017年1月至2019年6月于安徽医科大学附属妇幼保健院孕11～13+6周行NT厚度检查的胎儿共32100例,超声提示NT≥2.5 mm共546例(1.70％),其中行核型分析联合CMA者235例.本研究将这235例孕妇纳入研究,根据NT厚度分为2.5～2.9 mm组(47例)、3.0～3.4 mm组(106例)、3.5～4.4 mm组(56例)、4.5～5.4 mm组(15例)和≥5.5 mm组(11例),根据不同产前诊断指征分为单纯NT增厚组(A组,182例)、合并其他组(包括高龄、血清学筛查异常及不良孕产史;B组,53例).结果:1)235例中44例染色体异常(18.72％);2)核型分析、CMA对异常染色体的检出率各自组内相比,差异有统计学意义(P<0.05),两种方法总体相比差异无统计学意义(P>0.05),但随NT增厚染色体异常的发生率随之增加(Ptrend<0.001);3)CMA异常染色体检出率为18.30％(43/235),较核型分析异常染色体检出率高[14.04％(33/235)],其中核型正常而CMA增加检出11例染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs),而核型分析1例染色体易位CMA未见异常;4)A组、B组异常染色体检出率分别为14.29％(26/182)和33.96％(18/53),差异有统计学意义(P<0.001);5)A组、B组ROC曲线下面积(0.741、0.674)显示,行侵入性检查截断值分别为3.25和2.85时,敏感度为0.793和1.000,特异度为0.569和0.379,约登指数为0.362和0.179.结论:核型分析联合CMA可更有效提高异常染色体的检出,有益于产前诊断;单纯NT增厚及NT增厚合并其他,与临床实际相结合,建议分别取3.0 mm和2.5 mm为截断值行侵入性检查.