1例婴儿糖原贮积病Ⅳ型临床分析并文献复习

摘要

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报告了1例先天性GSDⅣ神经肌肉型患儿,伴有张力减退,出生时即有关节症状,5个月时发现肝酶升高,心脏和呼吸系统无异常;肌电图检查提示肌源性损害的可能性大。肝脏穿刺活检结果显示:广泛肝细胞变性伴包涵体以及桥状纤维化,符合GSDⅣ型;基因检测结果显示患儿GBE1基因存在2处错义突变:c.475C>T,p.Pro159Leu和c.1229T>G,p.Ile410Arg,为复合杂合突变,父母为携带者。截至2018年12月,共检索到相关外文文献16篇,中文文献6篇。迄今全球已报道的GSDⅣ型共61例,其中肝型22例,神经肌肉型39例,国内报道了13例,全部为肝型。神经肌肉型临床表现个体差异明显。本例是中国首次报道的GSDⅣ型神经肌肉型患者。