无创DNA产前检测在桂林地区育龄妇女胎儿染色体非整倍体中的应用

摘要

目的探讨无创DNA产前检测在诊断桂林地区育龄妇女胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法对3243例高危孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。阴性严密随访,出生后回访。无创结果联合染色体核型、随访结果行综合判断分析对比阳性率,假阳性率及阳性预测值;对无创DNA在桂林地区育龄期妇女的应用进行相应的研究。结果3243例孕妇中,无创产前基因检测高风险42例。高风险孕妇(除一例B超检测胎儿畸形,已自行引产,一例失访,1例未继续产前诊断)均行介入性产前诊断,确诊唐氏综合征13例,18三体综合征4例,13三体综合征1例,性染色体异常7例,染色体核型正常14例。低风险孕妇追踪随访未发现唐氏儿漏诊。其灵敏度为100%,特异度为99.6%,假阳性率0.23%,阳性预测值21-三体100%,18-三体阳性预测值80%.阴性预测值100%。结论无创产前基因检测技术具有高灵敏性,低假阳性,且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点,值得推广。是今后发展的必然趋势。