无创产前DNA检测在筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值

摘要

目的 探讨无创产前DNA检测在筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法 本研究一共纳入11472例研究对象,其中高风险因素者有123例(包含氏筛查高风险、高龄孕妇、既往不良孕产史、超声软指标者),所有高风险因素者均为2017年02月至2020年12月在佛山市第一人民医院进行胎儿无创产前DNA检测的孕妇,统计无创DNA产前检测异常情况,并对检测结果异常者进行羊水染色体核型分析。结果 123例高危孕妇经无创产前DNA检测后,染色体非整倍体疾病高风险者有43例。经无创产前DNA检测中,21-三体综合征18例、18-三体综合征11例、13-三体综合征9例、性染色体异常5例,与羊水产前诊断确诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 采用无创产前DNA检测方式筛查胎儿染色体非整倍体疾病,准确率比较高,可提高新生儿的出生质量,同时该方式还具有检测方法便捷、安全、快速等优点,可将其作为产前筛查染色体非整倍体疾病的首选方式。