人外周血淋巴细胞FMRP的免疫细胞化学分析方法的建立

摘要

目的 建立免疫细胞化学方法检测脆性X智力障碍蛋白(FMRP),进而实现脆性X综合征(FXS)的初步筛查.方法 对20份正常样本及疑似FXS患者的标本进行免疫细胞化学染色和免疫荧光染色并计数阳性率.结果 带绿色荧光的FMRP在淋巴细胞胞浆中表达与免疫组化相一致,正常标本正常阳性表达率范围为82%～96%,该疑似FXS患者的阳性细胞表达率为90%.结论 可采用外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学方法进行FXS的初步筛查.