遗传性运动与感觉神经病

摘要

遗传性运动与感觉神经病(HMSN)是一组以常染色体显性、隐性或X连锁型遗传的疾病,以进行性的肌萎缩和肢体远端感觉障碍为特征,这组疾病具有广泛的异质性。应用DNA重组技术及家系调查连锁分析将本病的常见型HMSN I与Duffy血型连锁的HMSNIB定位于1p21-1p23;不与Duffy血型连锁的HMSNIA定位于17p11.2-p12。本病X连锁显性型的基因制图于Xq13,而X连锁隐性型早期研究制图于DXYS1和DXS14之间的X染色体着丝粒区;近期研究表明,有两个位点,即Xp22.2和Xq26。