X连锁智力低下

摘要

XLMR的男性患病率为1.83‰,女性携带者频率为2.44‰,脆性X综合征占XLMR的40%左右,XLMR按人均智商100和其标准差15可分为轻、中、重、极重四级,通常分为轻、重两大类。已发现的特异性XLMR达70余种,按临床表现分为十大类。据估计X染色体上可导致MR的基因位点有19个之多,其中一些已经定位,脆性X综合征的遗传制图获得了新的进展,预计导致脆性X综合征的突变基因的克隆不久的将来就要实现。本文还就非特异性XLMR的遗传咨询提供了经验风险。