Marfan综合征基因定位与基因诊断

摘要

Ｍａｒｆａｎ综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。本文阐述了用连锁分析方法对Ｍａｒｆａｎ综合征进行基因定位，并阐明了微纤维元基因与Ｍａｒｆａｎ综合征的关系，同时对Ｍａｒｆａｎ综合征的基因诊断作了一定的探讨。