脆性X综合征的分子生物学研究进展

摘要

脆性 X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病 ,它是正常 FMR1基因 5′端非翻译区 (CGG) n大量扩增的结果。脆性 X综合征的患者 (CGG) n三核苷酸串联重复序列扩增和异常甲基化 ,引起 FMR1基因失活 ,导致 FMR1蛋白 (FMRP)的缺失引起智力低下。FMRP是一种联系核和细胞质之间的 RNA结合蛋白。这种蛋白与蛋白质转运 ,及多聚核糖体和内质网的功能有关。本文综述了 (CGG) n扩增的分子机制研究和 FMRP生物学功能研究的进展。这些研究不仅对探索人类疾病中三核苷酸重复扩增的分子基础有帮助 。