心脏特异转录因子NKX2-5、TBX5、GATA4与先天性心脏病的研究进展

摘要

许多基因严格遵循时空顺序的表达调控着心脏的正常发育,其中任何一个基因的异常都可能导致先天性心脏病的发生.NKX2-5、TBX5、GATA4是心脏早期发育中最重要的3个转录因子,三者质或量的异常均会导致心脏畸形.大量研究提示,三者存在着复杂的相互作用,且位于许多基因的上游,可能以复合体的形式调控着心脏中许多转录因子的正确表达.本文对其特点、功能及可能的作用机制作一综述.