高尿酸血症和痛风的遗传学研究进展

摘要

随着世界经济飞速发展和人类生活水平的提高 ,原发性高尿酸血症和痛风的患病率逐年升高 ,近年研究发现其流行病学特征存在种族及性别差异 ,且与生活方式及糖、脂等代谢性疾病相关。应用分子遗传学研究方法 ,发现嘌呤代谢过程的关键酶———次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT)、5 磷酸核糖 1 焦磷酸 (PRPP)合成酶(PRS)等基因突变位点繁多 ,故绝大多数原发性高尿酸血症和痛风系多基因遗传病。对代谢综合征相关基因多态性研究发现N5,N1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T突变、β3 肾上腺素能受体基因Trp6 4Arg突变与高尿酸血症相关。