痒疹样型营养不良型大疱性表皮松解症一家系

摘要

先证者男,19岁,皮肤反复起水疱、丘疹、结节14年.患者自5岁起,胫前皮肤摩擦或磕碰后出现水疱、大疱,消退后有色素沉着和轻度萎缩性瘢痕,水疱发生渐增多,局限于右侧胫前.近6年来,四肢伸侧、背部出现多数红色丘疹、结节,摩擦后其上可发生水疱,伴剧烈瘙痒.曾在外院诊断为"扁平苔藓、神经性皮炎"等,予糖皮质激素外用制剂、止痒药等治疗,疗效不佳.半年前我院考虑大疱性表皮松解症,予口服米诺环素、维生素E胶囊,外用夫西地酸,有所好转.入院后嘱其减少搔抓、予左西替利嗪片、曲尼斯特胶囊、维生素E胶囊、复方甘草酸苷等药物系统治疗,外用复方维A酸软膏、金霉素软膏、复方曲安奈德乳膏.治疗2周后瘙痒缓解,部分肥厚斑块、结节变小,疗效欠佳.其母亲、外祖母、其舅姥爷、曾外祖母均有类似疾病(图1).否认父母近亲结婚.体检:一般情况良好,发育正常,各系统检查未见异常.