结直肠癌KRAS和NRAS及BRAF基因突变状态分析

摘要

目的 检测结直肠癌组织KRAS、NRAS及BRAF基因突变状态,分析突变与临床特征的关系.方法 收集结直肠癌手术切除或穿刺活检标本218例,提取DNA经探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应扩增后,检测KRAS、NRAS及BRAF基因的突变状态,分析结直肠癌组织中3个基因间突变的内在关系,并分析KRAS突变与临床特征的关系.结果 218例CRC中,KRAS基因突变率为37.6％(82/218);NRAS基因突变率为4.1％(9/218);BRAF突变率为3.7％ (8/218),在136例KRAS野生型病例中NRAS与BRAF的突变频率为6.6％(9/136)和5.9％ (8/136).BRAF与KRAS、NRAS基因突变相互排斥.KRAS基因突变更倾向发生于Ⅲ～Ⅳ期(P=0.014)和淋巴结转移的患者(P=0.049),与年龄、性别、肿瘤部位、分化程度等病理特征无关(P＞0.05).NRAS和BRAF基因突变与病理特征无关(P＞0.05).结论 结直肠癌患者的KRAS突变速率较高,KRAS突变与淋巴结转移和肿瘤进展相关.联合检测KRAS、NRAS及BRAF基因,能正确指导和选择抗EGFR单抗药,实现个体化治疗的目标.