一个2型糖尿病家系中新发现的线粒体DNA G7444A突变分析

摘要

应用PCR-RFLP和测序对一个2型糖尿病家系的线粒体DNAG7444A的突变进行检测,并分析其临床资料的特点.结果发现,27例家系成员中,11例母系亲属均存在线粒体DNA G7444A突变,而配偶及父系亲属中未发现该突变.11例突变者中确诊为2型糖尿病患者5例,糖耐量受损1例,均表现为乳酸和血糖增高.因此,线粒体DNA G7444A突变是该家系中糖尿病的遗传易感因素,是导致2型糖尿病的一个新的突变位点.