EGLN1基因6个单核苷酸多态性与高海拔低氧适应的相关性

摘要

为了研究脯氨酰羟化酶2 (EGLN1或PHD2)基因5'UTR区和内含子区的单核苷酸多态性(SNP)与高海拔低氧适应的相关性,文章使用Sequenom MassArray基因分型系统对152例西藏藏族(海拔3 650 m)和192例湖北汉族(海拔500 m) EGLN1基因的6个单核苷酸多态性位点(rs2066140、rs2808584、rs2491405、rs2486741、rs2486734和rs21533646)进行基因分型,并进行单倍型构建和分析.结果发现:6个SNP位点的纯合子基因型在高海拔和低海拔群体间均具有统计学差异(P＜0.05).单倍型分析显示,单倍型G-G(rs2066140和rs2808584)和G-C(rs2486741和rs2486734)的频率在高海拔群体中高于低海拔群体(P＜0.05),单倍型C-A(rs2066140和rs2808584)和C-T(rs2486741和rs2486734)的频率在高海拔群体中低于低海拔群体(P＜0.05).研究结果提示,EGLN1基因6个SNP位点的纯合子基因型和所构建的单倍型与高海拔低氧适应相关.