儿童急性髓系白血病基因突变特征分析

摘要

目的探讨儿童急性髓系白血病(AML)的基因突变特征。方法回顾性分析95例初治原发儿童AML的临床资料,通过二代基因测序(NGS)检测34种AML常见基因突变。结果95例患者中,男52例,女43例,男女比例1.21∶1,初诊年龄1~14岁。常见基因突变检出率由高到低依次为C-KIT(22.1%)、CEBPA(13.7%)、NRAS(11.6%)、FLT3-ITD(9.5%)。M2、M4以C-KIT突变(28.1%、66.7%)最常见,M1为FLT3-ITD突变(40.0%)、CEBPA突变(40.0%),M5为NRAS突变(22.2%),FAB亚型中常见基因突变分布差异无统计学意义(P=0.158)。正常染色体核型及异常核型中均以C-KIT突变(17.9%、36.8%)最常见,常见基因突变在两组中分布差异无统计学意义(P=0.298)。CBF融合基因患者常见基因突变以C-KIT为主(68.0%),MLL融合基因患者为NRAS突变(50.0%),两组中常见基因突变分布差异有统计学意义(P=0.006)。常见基因突变与未突变组比较发现,C-KIT突变为预后不良因素(P=0.021)。结论儿童AML中常见基因突变依次为C-KIT、CEBPA、NRAS、FLT3-ITD,C-KIT突变为预后不良因素,完善基因突变检查,有利于个体化治疗。