1例新生儿A型血友病临床分析并文献复习

摘要

目的:了解新生儿A型血友病的临床特点、诊断、治疗及预后。方法:选取2020年11月湖北省妇幼保健院收治的1例新生儿A型血友病病历资料进行回顾性分析。结果:患儿为男性,入院日龄2 h,因胎龄38周,出生体重2.14 kg入院,入院后6 h皮肤出现出血点、穿刺部位不易止血,入院12 h后静脉穿刺处出现血肿。实验室检查提示凝血活酶时间(APTT)显著延长,凝血因子Ⅷ活性严重下降,基因检测有致病性基因F8,诊断新生儿为A型血友病。给予输注血浆、冷沉淀、凝血因子Ⅷ等治疗2周,病情好转出院。结论:在排除其他出血性疾病后,应怀疑有新生儿出血和凝血障碍证据的个体患有血友病。凝血因子活性水平和基因检测可以明确诊断,对疾病的早期诊断和治疗提供了良好的预后。