目的:分析不明原因智力障碍共患癫痫(Epilepsy in patients with unexplained mental disor-ders,ID-E)患儿临床特征及相关致病基因.方法:选取2016年1月1日至2019年6月31日我院收治的临床资料完整的智力障碍共患癫痫儿童患者72例为研究对象,根据患儿基因拷贝数(CNVs)变异检出率进行分组,观察阳性、阴性表达患儿临床特征,观察表达患儿临床治疗效果,根据患儿智力障碍情况分为轻度智力障碍、中度智力障碍、重度智力障碍组,对不同智力障碍患儿CNVs检出类型进行观察记录.结果:72例患儿CNVs阳性情况进行分组,15例阳性患儿,占(20.83％);阴性患儿57例,占(79.17％).对阳性、阴性CNVs情况患儿临床特征进行分析发现:其在智力障碍程度、癫痫发作特点上,差异具有统计学意义(P0.05).阳性与阴性患儿疗效程度显效、有效、无效比较,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗总有效率阴性组患儿显著高于阳性组患儿,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:不同CNVs表达患者其在智力受损程度、癫痫发作特点上存在显著差异;本研究通过基因拷贝数变异情况进行分析表明20.83％患儿存在可致病性拷贝数变异.
展开▼
