中国人群非综合征型唇腭裂遗传背景研究新进展

摘要

非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是人类最普遍的颅颌面畸形之一,病因复杂,目前普遍认为其发病机制主要与遗传和环境因素有关。通过流行病学调查、全基因组关联研究和动物模型分析等,在NSCL/P易感基因座的鉴定方面取得了重大进展。围绕中国人群进行的NSCL/P遗传病因学最新研究显示,与NSCL/P发病率有重要关系的易感基因有RhoGTP酶激活蛋白29(Arhgap29)、抑癌基因p53、甲状腺转录因子2(TTF2或FOXE1)、成纤维细胞生长因子(FGF)、Sprouty基因(SPRY)、脊髓灰质炎病毒受体相关基因(PVRL)。研究表明,Arhgap29、p53、FOXE1、FGF、SPRY及PVRL基因与中国人群NSCL/P的发生有明显关联。同时,单核苷酸位点包括rs4791774(p53)、rs7043516(FOXE1)等在不同的人群中缺乏一致性,甚至会出现背离现象,这可能源于中国民族构成的复杂性以及NSCL/P的遗传异质性。固而有必要针对其遗传背景、作用机制开展进一步研究。