家族性青少年高尿酸血症肾病一例并文献复习

摘要

目的 报道1例由尿调制素(UMOD)基因外显子3的杂合突变而导致家族性青少年高尿酸血症肾病(FJHN)的家系,以期引起更多学者对FJHN的关注和重视.方法 回顾性分析1例FJHN先证者的临床特征、实验室检查及该家系其他成员相关的临床资料,并检测先证者及其父亲的UMOD编码基因变异情况.结果 先证者的临床表现为年幼发病、显著性高尿酸血症、关节炎和痛风石,为FJHN典型的临床表现.家系调查显示家系中多人有高尿酸血症临床表现,其中1人死于该病,在先证者家庭中鉴定出在UMOD基因编码的第3外显子上第586碱基出现G/A嵌合子变异(c.586G>A),使氨基酸序列第196位天冬酰胺取代天冬氨酸(p.D196N),该突变在我国尚无报道.结论 FJHN可能与UMOD编码基因位第3外显子上第586碱基突变相关,对有显著高尿酸血症、痛风,尤其是高尿酸家族史的患儿,应考虑FJHN可能性,通过UMOD基因的检测,尽早确诊、避免误诊、漏诊.