Noonan综合征一例

摘要

Noonan综合征又名先天性侏儒痴呆综合征，它是一种以特殊面容、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、身材矮小、骨骼发育异常为特征的多发性先天畸形。据统计活产新生儿中的发病率为1／1000,--1／2500。该病具有明显的遗传异质性，其遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及由基因突变导致的散发病例。我院于2013年1月份收治1例Noonan综合征，现报道如下：