新生儿精氨酰琥珀酸尿症一例并文献复习

摘要

精氨酰琥珀酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍性疾病的一种类型。临床表现从无症状到出现高氨血症的相关症状,包括肝功能障碍、神经认知缺陷、行为异常和学习障碍等。本文报道了1例ASL基因突变导致新生儿期发病的精氨酰琥珀酸尿症,回顾分析ASL基因突变导致精氨酰琥珀酸尿症的临床特点及诊治过程,并结合相关文献进一步分析,以提高临床医生对这一罕见疾病的早期识别。