整合影像组学和基因组学构建肾透明细胞癌肿瘤分级预测模型

摘要

目的基于影像基因组学特征构建预测肾透明细胞癌(CCRCC)的肿瘤分级的机器学习模型,并挖掘CCRCC分级相关基因及其功能,为个体化精准医疗提供线索和潜在靶点。方法以CCRCC为研究对象,共涉及197例样本,通过整合其影像组学及基因组学大数据,提取关键特征,构建机器学习模型预测CCRCC肿瘤分级。针对与CCRCC分级相关的关键特征基因进行功能富集分析,解析影响CCRCC进展的生物学功能。结果通过影像组学特征与基因组学信息构建的机器学习模型均能有效地预测CCRCC分级。基于影像组学建立的模型其曲线下面积(AUC)为0.715(95%CI:55.1%~87.8%);基于差异表达的特征基因构建的预测模型AUC为0.856(95%CI:73.2%~98%);基于显著突变的特征基因构建的预测模型AUC为0.652(95%CI:47.8%~82.5%)。相较于单一组学的模型,整合多组学构建的模型能更好地预测肿瘤分级(AUC=0.929,95%CI:84.1%~100%)。基因功能富集分析揭示WNT4可能通过调控信号通路、细胞分化通路参与CCRCC的发生发展。结论基于影像基因组学的联合特征能够有效地预测CCRCC分级,通过解析CCRCC的基因功能,为临床诊疗提供新视角和潜在的生物标志物。