Duchenne型肌营养不良症受累肌肉选择性及实验室诊断分析

摘要

目的探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)受累肌肉的选择性及各项实验室检查的诊断价值.方法回顾分析了临床确诊DMD31例.结果在上述31例中,表现为缓慢起病,进行性加重的肌肉萎缩与无力,近端肌群重于远端肌群,下肢重于上肢,伸肌重于屈肌.各项血清肌酶检查有不同程度增高,且肌酸激酶(CK)均有增高(100%).肌电图及肌肉活检均为肌原性损害(100%).5例行24小时尿内肌酸含量测定,有4例增高.3例行脑脊液检查2例见蛋白含量增高,且蛋白电泳有前白蛋白增高,γ球蛋白下降.结论肌无力有明显选择性.血清酶学、肌电图及肌肉活检检查是诊断DMD重要的辅助检查,CK在血清酶学检查中最有价值.