贵州省1218例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析

摘要

目的对贵州省1218例遗传咨询者进行细胞遗传学研究和分析.方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取外周血,在含25%小牛血清的1 640份培养基中培养68～72小时,低渗、固定、制片、G显带,每例镜下观察30个分裂像,分析3个核型,对异常者加大记数和分析量.结果在1218例遗传咨询中因妊娠胎儿丢失者495例;不孕不育者365例;性发育异常者63例,原发性闭经者53例;智力低下儿143例,孕前进行优生咨询者99例,其中检出染色体核型正常者1142例,异常者76例,占6.24%.76例异常者中因妊娠胎儿丢失者29例,不孕不育者13例,性发育异常者8例,原发性闭经者7例,智力低下儿18例,孕前进行优生咨询者1例.结论妊娠胎儿丢失、不孕不育是遗传咨询最常见的原因,其染色体异常又以平衡易位为主.性发育异常者,一般以第二性征发育不良为就诊原因,异常染色体核型主要为47,XXY.原发性闭经患者主要为Tumer综合征.智力低下儿大部分为21-三体综合征患者.因此,应积极宣传推广孕前进行优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,并参与产前诊断可选择性生育健康后代.