广西壮族先天性核性白内障家系1例报告

摘要

目的 分析1例广西壮族先天性核性白内障家系的遗传缺陷.方法 1个三代壮族家系,包括3名先天性白内障患者和5名健康成员,均接受完整的身体和眼科检查.提取家族成员以及100名健康正常对照者的外周血白细胞基因组DNA,对候选基因的所有外显子进行PCR扩增后直接测序.用生物学软件分析突变对相关蛋白功能的影响.结果 在家系内患者主要内在蛋白(MIP)基因中发现一杂合突变(c. 97C＞T),导致MIP蛋白的第33 位精氨酸突变为半胱氨酸(p. R33C),此突变对蛋白功能的影响是"极可能是有害的",导致MIP蛋白第33位氨基酸残基处的亲水性升高.结论 这个错义突变位于MIP蛋白的第一个细胞外袢上.这是第一次在广西壮族人群中发现导致先天性白内障的基因突变.