肾小管发育不全伴胎儿肾静脉血栓形成

摘要

肾小管发育不全为一较罕见的发育障碍,其特征是肾近曲小管分化缺如。本病首次由Allanson等于1983年报道,文献中迄今共发表16例。由于本病的家族性出现,且并非主要见于男性,故大多数作者认为系常染色体隐性遗传性疾病,其经过通常为致死性,临床表现以羊水过少为特征,后者出现于妊娠第22周后并继之以Potter综合征。产后经过则决定于先天性无尿和呼吸功能不全的合并症。发病机制至今尚不清楚。