缺口PCR与PCR-荧光探针在地中海贫血中的诊断价值分析

摘要

目的:探讨缺口PCR与PCR-荧光探针在地中海贫血诊断中的检测价值.方法:选取2018年1月至2019年11月于我院婚前体检者298例,分别采用缺口PCR(Gap-PCR组)和PCR-荧光探针(PCR-FP组)检测α-地中海贫血基因.分析两组最终检测结果、不吻合样本复核结果、诊断价值的差异性.结果:Gap-PCR组共检出153例携带有α-地中海贫血基因缺失,其中,150例阳性,3例阴性,无α-地中海贫血基因缺失145例,PCR-FP组共检出150例携带有α-地中海贫血基因缺失,均为阳性,无α-地中海贫血基因缺失148例.MLPA复核结果为1例基因型是--/αα,另外1例基因型为α-/αα,与缺口PCR技术检测的结果相符,PCR-FP组漏检率为1.01％.两组诊断准确率、灵敏度、特异度差异无统计学意义(P>0.05).结论:缺口PCR技术与PCR-荧光探针法对α-地中海贫血均有一定诊断价值.