EGFR基因突变与EML4-ALK融合基因与肺腺癌组织学亚型的关系

摘要

目的:探讨肺腺癌组织学亚型与EGFR突变及EML4-ALK的相关性.方法:收集甘肃省肿瘤医院病理科2014年1月至2016年12月期间进行EGFR突变检测的285例肺腺癌手术病例,按照2015年WHO肺腺癌组织学分类标准对切片组织学进行重新分类.采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测EGFR基因18、19、20及21号外显子的突变情况,用免疫组化(IHC)检测EML4-ALK蛋白表达状态.结果:285例肺腺癌病例中有128例EGFR基因突变(突变阳性率44.9％),突变类型:18号外显子未检测到突变,55例检测到19号外显子突变(42.9％);5例检测到20外显子突变(3.9％);65例检测到21外显子突变(50.8％).突变率较高的是19号外显子的缺失和21号外显子的点突变.128例肺腺癌的组织学亚型分析发现,贴壁生长为主型腺癌EGFR突变率最高(75.0％),其次原位腺癌(包含微浸润性腺癌)突变率(61.2％),乳头状成分的腺癌突变率(59.1％),腺泡状腺癌(40.0％),实体性腺癌(27.8％),粘液腺癌(10.0％);20例EML4-ALK融合阳性,阳性率7.02％,粘液腺癌及实体性腺癌中融合更常见(P<0.05);285例中均未发现双突变.结论:在肺腺癌中,EGFR突变状态与组织学亚型相关.具贴壁生长为主成分的腺癌可以预测高FGER突变率.其次为乳头状成分为主的腺癌和腺泡状腺癌.病理类型实体性腺癌及粘液为主的腺癌中EML4-ALK融合更常见,而EGFR突变率低.