Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的法医学验证

摘要

为了测试Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的技术性能指标，评估其法医学应用价值，本研究从测序表现、重复性和灵敏度等方面对该试剂盒进行测试，并采用该试剂盒对一个家系中44份遗传关系清晰但存在Y-STR突变的样本进行检测。测序结果表明，每轮测序均产生了不低于1.97 Gb的数据，序列比中率超过99%，平均有845个（98.37%）Y-SNP位点可用于后续分析，测序结果可靠。标准品DNA 9948的分型准确，结果一致，重复性好，灵敏度可低至100 pg。所有检测的家系样本均可获得高分辨率的一致性Y-SNP单倍群。综上，Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的测序质量优良，灵敏度高，重复性好，可作为家系排查的补充手段之一。