常染色体遗传型视网膜色素变性基因定位的现状与新进展

摘要

视网膜色素变性(RP)是眼科常见的遗传性致盲眼病之一。是具有遗传异质性的一组单基因病。基因定位是RP遗传学研究的前沿课题。80年代分子遗传学技术的飞速发展,使遗传性眼病基因定位的研究已成为眼科遗传学中进展最快、成就最大的领域。RP的基因定位也取得了突破性的进展。不仅对X-连锁遗传型(XL)RP基因作了更精确的定位,还发现了新的XLRP基因座位。在常染色体遗传型RP的基因定位中也获得了重大进展。在新的层次上,对RP的遗传本质、异质性、临床亚型等有了进一步认识。对于RP的发病机理,也从基因定位的研究中发现了新的线索。本文着重介绍了常染色体遗传型RP基因定位的现状和新进展,并对这一研究课题中存在的问题及其前景阐述了作者的观点。