着色性干皮病，Cokayne综合征和毛发硫营养不良：基因能解释这些病吗？

摘要

着色性干皮病，Ｃｏｃｋａｇｎｅ综合征和毛发硫营养不良是对紫外线辐射敏感有关的３个不同的综合征．有证据表明这３个综合征彼此有重迭，都是由于参与核苷酸切除修复和ＲＮＡ转录的基因突变引起。曾有人试图从ＤＮＡ切除修复和转录缺陷来解释这３个综合征。但这两种生化途径很难说明３个综合征的所有症状。因此，提出第三种途径，这些综合征部分是由于参与甲基胞嘧啶切除的去甲基化机制缺陷引起。去甲基化障碍可能影响一些发育调控基因的表达。