限制性片段长度多态性及其在血友病B基因诊断中的应用

摘要

本文从限制性片段长度多态性(RFLP)这一遗传标记的分子遗传学原理以及它在遗传性疾病基因诊断中的应用价值出发,综述了国内外在血友病B的基因克隆和基因诊断工作中的研究状况。利用现有的与血友病B基因相关的RFLP标记,已能对90%的血友病B家系进行十分准确的基因诊断。可以预料,随着新的相关性RFLP标记的不断发现,最终将完全可能对所有患病家系进行基因诊断。