遗传性多发性外生骨疣

摘要

遗传性多发性外生骨疣是常染色体显性遗传性疾病,约60～70%有阳性家族史,突变率为9.1×10^(-6),外显率为0.667,突变位于8q23—24.1部位,现已进行了人类限制性片段长度多态性分析和14种多态性探针连锁遗传分析;最严重的并发症为恶变。