引起遗传病的人类基因插入诱变的机理

摘要

为了揭示插入诱变的机理,本文对人类基因编码区DNA序列中少于10bp插入引起遗传病的例子进行了研究。发现插入的性质与如下几个诱变机制相一致:(1)由碱基的直接重复或相同顺序组成的重复单位导致滑脱错配:(2)回文序列(倒位重复)、类回文序列或其他对称因素促使二级结构的形成,这种二级结构作为模板,致使碱基错误加入。插入碱基的多寡和插入位置是非随机的,对邻近ONA序列具有高度依赖性。推测插入诱变的机理可能与基因缺失的成因相似。