遗传性椭圆形细胞增多症分子生物学研究进展

摘要

遗传性椭圆形细胞增多症（ＨＥ）是一组高度异质性的红细胞膜蛋白异常性遗传病，涉及到膜收缩蛋白、骨架蛋白４．１、阴离子转运蛋白及血型糖蛋白Ｃ等多种分子异常。随着分子生物学的进展，大部分ＨＥ分子缺陷已经阐明，从而对ＨＥ分子发病有了新的认识。进一步需寻找特异的分子标记，并将其用于产前诊断和携带者的检测。