Wilson病基因是一种与Menkes基因相似的铜转运P型ATP酶

摘要

Wilson病是铜转运障碍的常染色体隐性遗传病,由于铜蓄积引起对肝、脑的毒性。其基因(WD)已定位于染色体13q14.3。在这一区域构建的人工酵母染色体中,我们识别出一段序列,与Menkes病缺陷的ATP酶基因(MNK)编码的铜结合区相似。我们证明该序列构成—P型ATP酶基因的一部分,即Wcl。与原核生物的重金属转运酶非常相似,亦具有6个金属结合区。该基因在肝和肾中表达,位于包含WD基因座在内的约300kb区域内。在两例Wilson病患者中发现Wcl的编码区内的7个碱基的纯合缺失。Wcl被认为就是WD基因。