Fabry病在原因不明性卒中患者中的患病率

摘要

卒中是年轻成人残疾和死亡的一个重要病因。然而，在多数情况下卒中的原因还不清楚。Anderson-Fabry病是α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）缺乏引起的一种X连锁隐性遗传溶酶体蓄积病，导致内皮血管病变，然后发生脑缺血。为了确定Fabry病在年轻卒中患者中的重要性，德国罗斯托克大学神经病学系的Amdt等在一个急性卒中患者队列中检测了Fabry病的患病率。