Fanconi贫血——体质性再生障碍性贫血

摘要

Fanconi 贫血(FA)表现为全血细胞减少伴骨髓增生低下及多种先天性畸形。其病理特征是自发性染色体断裂增加及对多种染色体断裂因子敏感。FA 的临床表现(1)外貌异常:FA 常见身材矮小、小头畸形、小眼球及小嘴。(2)皮肤色素沉着:FA 约60-80%有皮肤色素异常沉着,其典型表现为褐色素沉着斑。(3)骨骼畸形:本病易累及挠骨线,常有拇指缺失、发育不全或异位,亦可见多指畸形。挠骨可单侧或双侧缺失伴同侧拇指缺失。(4)肾脏畸形:可见肾发育不全、马蹄肾或盆腔异位,可反复发作尿路感染和肾积水。(5)血液学异常:出生时血细胞可正常或接近正常。全血细胞减少常在5—10岁时发生,从出现全血细胞减少到死亡的中位生存期约5年。骨髓象呈进行性再生低下。克隆分析表明。